Le Test Génétique Préimplantatoire ou PGT

Les anomalies génétiques sont une cause fréquente de fausses couches au premier trimestre. Heureusement, le test préimplantatoire permet de prévenir ces événements en identifiant les embryons à risque de troubles génétiques. Ainsi, le transfert d'un embryon sain augmente considérablement les chances de succès d'une grossesse et de naissance d'un enfant en bonne santé.

 

Définition du PGT?
Le test génétique préimplantatoire (PGT – Preimplantation Genetic Testing) est une méthode de diagnostic génétique de pointe qui examine le patrimoine génétique des embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV). Cette technique moderne permet d'évaluer les embryons avant leur transfert utérin, afin de sélectionner ceux qui offrent les meilleures perspectives de développement et de grossesse saine.
 

Il existe trois principaux types de tests génétiques préimplantatoires :
 

Le PGT peut également être utilisé pour analyser l'ADN embryonnaire en vue d'un typage HLA. Ce processus est important pour les couples qui souhaitent aider un enfant malade en donnant naissance à un frère ou une sœur en bonne santé dont le type HLA est compatible, ce qui est essentiel pour certains traitements.

  • PGT-A : Analyse du nombre de chromosomes dans l'embryon pour détecter des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21.
  • PGT-SR : Analyse des réarrangements structuraux des chromosomes qui peuvent entraîner des complications.
  • PGT-M : Détection de maladies génétiques spécifiques qui peuvent être héréditaires, comme la mucoviscidose ou la maladie de Huntington.

 Qui peut bénéficier du PGT ?
 

Le PGT est destiné aux couples confrontés à des risques génétiques ou reproductifs qui souhaitent optimiser leurs chances de mener une grossesse à terme avec un enfant en bonne santé. Il peut être recommandé dans les situations suivantes :
 

  • Vous ou votre partenaire (ou les deux) êtes porteurs d'une mutation génétique et souhaitez éviter de la transmettre à votre enfant.
  • L'un des partenaires présente une réorganisation chromosomique (par exemple, une translocation), qui pourrait entraîner des anomalies chromosomiques dans les ovules ou les spermatozoïdes.
  • Une grossesse antérieure a été affectée par des anomalies chromosomiques.
  • La future mère a un âge maternel avancé (par exemple, plus de 38 ans) et souhaite réduire les risques de troubles génétiques comme la trisomie 21.
  • Vous avez connu plusieurs fausses couches spontanées.
  • Vous avez subi plusieurs échecs lors de tentatives de FIV.
  • Le partenaire masculin présente une tératozoospermie ou une oligospermie sévère, et la technique d'ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïde) a été retenue.
  • L'un des partenaires ou les deux ont suivi un traitement contre le cancer (chimiothérapie ou radiothérapie) au cours de l'année précédente.
Tout savoir sur le déroulement du PGT
 
Le PGT consiste à prélever un petit échantillon de cellules (environ 5 à 10 cellules) sur l'embryon, qui sont ensuite analysées génétiquement. La biopsie est réalisée par un embryologiste expérimenté afin de garantir une sécurité maximale pour l'embryon. Après le prélèvement, l'embryon est congelé, car l'analyse prend du temps et un transfert d'embryon frais n'est pas réalisable immédiatement.
Les résultats sont généralement disponibles sous un délai de 2 à 4 semaines.
 

Types de tests génétiques préimplantatoires et recommandations

PGT-A : Test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie

Le PGT-A est utilisé pour identifier les anomalies chromosomiques dans les embryons. Il est particulièrement recommandé aux couples confrontés à des problèmes d’infertilité, notamment lorsque la femme est d’un âge maternel avancé, a connu plusieurs échecs de FIV ou des fausses couches à répétition.
L’objectif principal est d’éviter le transfert d’embryons porteurs d’anomalies chromosomiques, ce qui augmente les chances de succès de la grossesse et réduit le risque de fausse couche précoce.

PGT-M et PGT-SR

Le PGT-M (pour les maladies monogéniques) et le PGT-SR (pour les réarrangements chromosomiques) permettent d’identifier des maladies génétiques graves ou des anomalies chromosomiques structurelles.
Ces tests sont recommandés dans les situations suivantes :
  • L’un des partenaires est porteur ou atteint d’une maladie génétique grave, ou présente des modifications chromosomiques.
  • Une grossesse a été interrompue en raison d’une maladie génétique ou chromosomique sévère.
  • Vous avez déjà eu un enfant atteint d’une telle maladie.
Ces tests permettent de ne transférer que des embryons sains, ce qui réduit considérablement le risque de naissance d’un enfant affecté.
 

PGT : comment se déroule la procédure concrètement ?

Consultation initiale

Le PGT s'intègre au processus de FIV, au cours duquel les embryons obtenus sont analysés génétiquement. Ce processus débute par une consultation avec un spécialiste de la FIV, le premier jour du cycle menstruel.

Stimulation ovarienne

Pendant 12 à 15 jours, une stimulation ovarienne est réalisée afin de permettre la maturation de plusieurs ovocytes, qui sont ensuite prélevés.

Fécondation et culture embryonnaire

Les ovocytes sont fécondés avec le sperme du partenaire ou d’un donneur. Les embryons sont cultivés pendant environ 5 à 6 jours, jusqu’au stade de blastocyste.

Biopsie embryonnaire et congélation

Un petit échantillon de cellules est prélevé sur chaque embryon pour l’analyse génétique, puis les embryons sont congelés. Les résultats sont généralement disponibles sous 10 jours pour le PGT-A et le PGT-SR, et entre 10 et 30 jours pour le PGT-M.

Transfert embryonnaire

Les embryons reconnus génétiquement sains sont ensuite transférés dans l’utérus. Les autres embryons sains peuvent être conservés en vue d'une utilisation ultérieure.

PGT : quels bénéfices pour une grossesse à venir ?  

Le PGT-A permet de raccourcir le délai entre la conception et la naissance d’un enfant en bonne santé en écartant les embryons anormaux.
Il offre les bénéfices suivants :
 

  • Réduction du nombre de transferts d'embryons non réussis.
  • Diminution du risque de fausses couches spontanées.
  • Limitation du risque de grossesse avec un fœtus atteint d'anomalies.
  • Élimination des embryons non viables, ce qui réduit les coûts et la durée du traitement.
  • Fourniture d'informations utiles pour prendre des décisions éclairées, comme le recours au don d’ovocytes, de sperme ou d’embryon

Combien coûte le PGT ?
 

Chaque patient bénéficie d'une prise en charge attentive et adaptée à ses besoins spécifiques. Après une première consultation et une évaluation complète, le médecin proposera la procédure la plus appropriée, qui pourra inclure un rendez-vous avec un généticien.
Le prix varie en fonction du type de test recommandé. Si vous êtes couvert par une assurance maladie, certains frais peuvent être pris en charge.
 
Nos coordinateurs vous renseigneront sur les modalités de remboursement et les options de paiement disponibles. Une liste de prix détaillée est également à votre disposition.
 
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Partenariat avec Les Cigognes de l’Espoir

La clinique SANUS est fière d’être partenaire de l’association française d'aide aux personnes infertiles "Les Cigognes de l'Espoir".
La clinique SANUS et l'association "Les Cigognes de l'Espoir" partagent la même philosophie : vous offrir un accompagnement personnalisé, bienveillant et de qualité, pour vous aider à réaliser votre rêve de fonder une famille. 
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Les Cigognes de l'Espoir

FAQ : PGT

Quelles maladies monogéniques peuvent être détectées grâce au PGT ?

Le PGT permet de dépister toute maladie causée par la mutation d’un seul gène, parmi lesquelles on trouve :

  • La maladie de Huntington
  • La mucoviscidose
  • La thalassémie
  • La dystrophie musculaire de Duchenne
  • Le syndrome de l’X fragile
  • Les mutations BRCA1/BRCA2 (prédisposant aux cancers héréditaires du sein et de l’ovaire)
     
Le PGT peut-il être utilisé pour choisir le sexe du bébé ?

Certaines maladies génétiques n’affectent qu’un seul sexe (par exemple, l’hémophilie ou la dystrophie de Duchenne).
Si la mutation spécifique située sur le chromosome sexuel ne peut pas être identifiée directement, le PGT permet de déterminer le sexe des embryons. Seuls les embryons du sexe non affecté seront alors transférés.
Il est important de noter que la sélection du sexe pour des raisons non médicales est interdite et n’est autorisée qu’à des fins médicales.
 

Le PGT présente-t-il des risques pour l’embryon ?

Les études actuelles indiquent que le taux d’implantation des embryons ayant subi une biopsie est similaire à celui des embryons non biopsiés.
De plus, aucune complication de santé n’a été observée chez les enfants nés après une biopsie embryonnaire réalisée dans le cadre du PGT.
 

Que comprend la procédure de PGT ?

Dans le cadre du PGT, la femme suit un cycle de FIV classique. Les embryons obtenus sont congelés, et les cellules prélevées lors de la biopsie sont analysées. L’analyse porte sur :

  • Le nombre ou des segments de chromosomes.
  • Dans le cas du PGT-M : le génotype de l’embryon (prédisposition génétique, risque hérité, etc.).